Fuente: Medscape
Matías A. Loewy
10 de noviembre de 2017

BUENOS AIRES, ARG. La disponibilidad de pruebas genéticas para identificar mutaciones en BRCA1 o BRCA2 es mayor; sin embargo, es necesaria una mejor respuesta sanitaria, informó la Dra. Luisina Bruno, especialista en asesoramiento genético en oncología del Instituto Alexander Fleming, en Buenos Aires, Argentina, durante el XXIII Congreso Argentino e Internacional de Oncología Clínica, que se celebró en esta ciudad entre el 31 de octubre y el 3 de noviembre.[1]

Dra. Luisina Bruno

Actualmente, visto en perspectiva, saber que se porta una mutación en los genes BRAC1 o BRAC2 quizá no sea tan mala noticia. Hoy día no solo se puede prevenir, evitar o mejorar el tratamiento de cánceres de mal pronóstico en pacientes que se realizan esas pruebas genéticas, sino que también es posible extender el beneficio a miembros de la familia. No obstante, el sistema sanitario no siempre está preparado para acompañar la decisión de aquellas mujeres que tienen resultados positivos de las pruebas, incluyendo el acceso a cirujanos para efectuar cirugías preventivas, o la disponibilidad de equipos de imágenes que permitan una vigilancia exhaustiva.

Desde que, en el año 2013 la actriz Angelina Jolie dio a conocer que se había sometido a una mastectomía bilateral, debido a que era portadora de una mutación en los genes BRCA, en el mundo aumentó la demanda por esas pruebas genéticas. Y en Argentina ese aumento sigue siendo “sostenido”, y se están creando nuevos consultorios de asesoramiento genético, afirmó la Dra. Bruno a Medscape en Español. La detección de cánceres hereditarios, que representan 5% – 10% de los carcinomas de mama, y 18% – 24% de los de ovario, “es la gran oportunidad de identificar pacientes que requieren estrategias de prevención diferentes, pero muy efectivas”.

La especialista puntualizó que cumplir las estrategias de prevención adecuadas “permite reducir el riesgo de enfermar, que implican las mutaciones (germinales) patogénicas de los genes de susceptibilidad BRCA de una forma tan efectiva, que el riesgo remanente puede ser similar, o inclusive inferior, al de la población general”. Aunque, para lograr ese objetivo, se requiere superar barreras y disparidades que subsisten, en mayor o menor grado, dentro de los países.

“Lo que me preocupa es el hecho de que si una mujer toma una decisión después de conocer que es portadora de una mutación de riesgo, encuentre una respuesta sanitaria adecuada”, destacó la Dra. Bruno.

Prevención primaria y secundaria

La causa más frecuente de síndromes hereditarios en cáncer de mama y ovario la constituyen las mutaciones en BRCA1 y BRCA2. La Dra. Bruno precisó que las portadoras tienen un riesgo de 50% – 85%, y de 15% – 45% de desarrollar tumores de mama y ovario, respectivamente, lo que implica que el riesgo aumenta hasta 30 veces respecto de la población general. Un estudio prospectivo reciente en JAMA precisó que el riesgo acumulado hasta los 80 años para cáncer de mama es de 72% y 69% en portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2, respectivamente. Mientras que el riesgo acumulado para cáncer de ovario es de 44% y 17%, respectivamente.