Estudio genético de cáncer hereditario / familiar

y síndromes genéticos con predisposición a cáncer

Paneles Origen In code

Tiempo de Respuesta: 5 Semanas

Panel Global de Cáncer Hereditario y Síndromes Genéticos con Predisposición a Cáncer
[59 genes]

APC, ATM, ATR, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET,MITF p. E318K, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PMS2, PIK3C4, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC,SDHD,SMAD4,STK11,SUFU,TMEM127, TP53, TSC2, VHL, WT1

Panel Cáncer de Mama:

[2 genes]
BRCA1, BRCA2
[10 genes]

ATM,BRCA1, RCA2, BRIP1, CDH1,CHEK2, PALB2, PTEN, TP53, STK11

Panel Cáncer de Ovario:

[10 genes] BRCA1,BRCA2,BRIP1,EPCAM,MLH1,MSH2, MSH6,PMS2,RAD51C,RAD51D

Panel Cáncer Intestino (Colorrectal):

[12 genes]

EPCAM,MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,MUTYH,APC,BMPR1A,SMAD4,PTEN,STK11,GREM1

Panel Cáncer de Próstata

[8 genes]

BRCA1,BRCA2,HOXB13,MLH1,MSH2,
MSH6,PMS2,EPCAM

Panel Cáncer de piel (Melanoma):

[6 genes]

BRCA2,CDKN2A (p.16),CDK4,TP53, MITF (p.E318K),PTEN

Panel Cáncer Renal:

[14 genes]

EPCAM,FH,FLCN,MET,MITF(p.E318K),SDHA,SDHB,SDHD,TP53,TSC1,TSC2,VHL,WT1

Panel Cáncer de Páncreas:

[14 genes]

APC,ATM,BRCA1,BRCA2,CDKN2A,EPCAM,FANCC,MLH1,MSH2,MSH6,PALB2,PMS2,STK11,TP53

Panel Feocromocitoma y Paraganglioma:

[12 genes]

FH,MAS,MEN1,NF1,RET,SDHA,SDHAF2SDHB,SDHC,SDHS,TMEM127,VHL

Criterios clínicos. (ACOG / SEOM).

Características de sospecha del
cáncer hereditario:

Cáncer diagnosticado a una edad inusualmente temprana.
Varios cánceres de diferentes tipos en el mismo individuo.
Múltiples tumores primarios, especialmente en el mismo órgano, en un mismo individuo.
Alta incidencia de cáncer en la misma rama familiar.
Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia.
Presentación inusual de un tipo específico de cáncer (por ejemplo, cáncer de mama en un varón). Bilateralidad del tumor (cuando éste se presenta en órganos pares).
Asociación de tumores con sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, anomalías esqueléticas u otras malformaciones congénitas.
Individuos pertenecientes a la población judía askenazí.