Enfermedades Cardiovasculares
Hereditarias

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Paneles generales NGS

Panel General de Dislipemias y Aterosclerosis Precoz
[ 84 genes]

Panel General de Miocardiopatías
[ 173 genes]

Panel General de Arritmias Cardíacas
[ 218genes]

Panel General de Arritmias Ventricular y Muerte Súbita sin cardiopatía Estructural
[ 77 genes]

Panel General de Dislipemias y Aterosclerosis Precoz
[ 84 genes]

Paneles Específicos NGS

  • Miocardiopatías

    Miocardiopatías

    PDF

    Miocardiopatía Hipetrófica
         Panel Básico [17 genes]
         Panel Ampliado [104 genes]
    Miocardiopatía Dilatada [96 genes]
    Miocardiopatía Arritmogénica [21 genes]
    Miocardiopatía No compactada [37 genes]
    Miocardiopatía Restrictiva [20 genes]
    RASopatías (Noonan, Costello, LEOPARD) [21 genes]

  • Canalopatías

    Canalopatías

    Síndrome de QT Largo
    Panel Básico [8 genes]
    Panel Ampliado [28 genes] 
    Síndrome de QT Corto [7 genes]
    Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica [9 genes]
    Síndrome de Brugada / Síndrome de Onda J [25 genes]
    Enfermedad del Sistema de Conducción [34 genes]
    Fibrilación Auricular [43 genes]

    Enfermedades Aórticas [41 genes]

    (Marfan, TAAD, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, Shprintzen-Goldberg)

    Cardiopatías Congénitas [114 genes]

    (SNP arrays)

  • Enfermedades raras

    Enfermedades raras

    Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria [9 genes]
    Hipertensión Pulmonar [16 genes]
    Enfermedad de Fabry [1 gen]
    Amiloidosis Familiar [1 gen]

  • Dislipidemias Primarias y Aterosclerosis Precoz

    Dislipidemias Primarias y Aterosclerosis Precoz

    Hipercolesterolemia familiar
    Panel Básico [6 genes]
    Panel Completo [23 genes] 
    Hipertrigliceridemias familiares primarias [12 genes]
    Hiperlipemias mixtas [13 genes]
    Hipolipemias [11 genes]
    Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY) [23 genes]

Colecta y envío de muestras Biológicas

Sangre periférica: 3 a 5 ml de sangre periferica en tubos con EDTA. Recomendable envío refrigerado (4-8oC).

ADN genómico: cantidad recomendable para NGS >5-10 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Cantidad de ADN para Secuenciación por Sanger >1 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Recomendable envío refrigerado (4-8oC)

Saliva: uso del kit indicado para su recogida. Envío a temperatura ambiente. Solicítelo en
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