
Neurogenética
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estudios familiares y estudios de interpretación
Paneles Generales NGS
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Enfermedades musculares de causa genética (EMCG)
Paneles específicos NGS:
EMCG estructurales:
EMCG estructurales congénitas [58 genes] EMCG estructurales de la infancia y edad adulta [56 genes] Distrofias musculares de cinturas [34 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Estudio genético de distrofinopatías [DMD] MLPA
NGS
Miopatías distales [31 genes] Miopatías miofibrilares [13 genes]Miopatías metabólicas:
Miopatías mitocondriales de causa nuclear [79 genes] Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos [15 genes] Miopatías relacionadas conel metabolismo del glucógeno [19 genes]
Miotonía:
Miotonías no distróficas [8 genes]
Miastenia congénita:
Panel básico de miastenia congénita [6 genes] Panel ampliado de miastenia congénita [23 genes]
Artrogriposis:
Artrogriposis distales [10 genes] Pterigium múltiple / Síndrome de Escobar y relacionados [15 genes] Panel ampliado de artrogriposis [51 genes]
Paneles generales NGS:
Panel general de EMCG [264 genes]
Panel general de EMCG estructurales [107 genes]
Panel general de miopatías metabólicas [113 genes]Estudios de expansiones nucleotídicas:
Distrofia muscular oculofaríngea [PABPN1] Distrofia miotónica tipo 1 [DMPK]
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Neuropatías Hereditarias
Paneles específicos NGS:
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria / Charcot-Marie-Tooth(CMT):
CMT – panel básico [4 genes] CMT – desmielinizante/intermedio [30 genes]
CMT – axonal/intermedio [46 genes] CMT – sordera [21 genes] CMT – romaní [3 genes]
Panel ampliado de CMT [63 genes]Neuropatía motora/atrofia muscular
espinal SMN1-negativa [30 genes] Neuropatía sensitivo-autonómica
hereditaria [22 genes] Neuropatía metabólica [18 genes]Paneles generales NGS:
Panel general de neuropatía hereditaria [107 genes] -
Trastornos de movimiento
Paneles específicos NGS:
Distonía:
Distonía primaria [8 genes] Distonía DOPA-sensible [3 genes] Distonía mioclónica [3 genes]
Panel ampliado de distonía [24 genes]
Parkinson:
Parkinson clásico [6 genes]
Parkinsonismo de inicio adolescente [6 genes] Panel ampliado de Parkinson y relacionados [14 genes] Corea y síndromes Huntington-like [19 genes]Calcificación de ganglios basales [11 genes]
Panel específico de síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes] Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [10 genes] Trastornos del movimiento de origen metabólico [32 genes]
Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea [11 genes] Trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]Paneles generales NGS:
Panel general de trastornos del movimiento [123 genes] -
Enfermedades Mitocondriales
Genes mitocondriales nucleares:
Déficit primario de coenzima Q [11 genes] Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) [12 genes] Depleción de ADNmt [16 genes] Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial [45 genes] Panel básico de síndrome de Leigh de causa nuclear [14 genes] Panel general de genes mitocondriales nucleares [174 genes]
Colecta y envío de muestras Biológicas
Sangre periférica: 3 a 5 ml de sangre periferica en tubos con EDTA. Recomendable envío refrigerado (4-8oC).
ADN genómico: cantidad recomendable para NGS >5-10 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Cantidad de ADN para Secuenciación por Sanger >1 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Recomendable envío refrigerado (4-8oC)
Saliva: uso del kit indicado para su recogida. Envío a temperatura ambiente. Solicítelo en
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