Neurogenética

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Paneles Generales NGS

  • Enfermedades musculares de causa genética (EMCG)

    Enfermedades musculares de causa genética (EMCG)

    Paneles específicos NGS:

    EMCG estructurales:

    EMCG estructurales congénitas [58 genes] EMCG estructurales de la infancia y edad adulta [56 genes] Distrofias musculares de cinturas [34 genes]
    Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
    Estudio genético de distrofinopatías [DMD] MLPA
    NGS
    Miopatías distales [31 genes] Miopatías miofibrilares [13 genes]

    Miopatías metabólicas:

    Miopatías mitocondriales de causa nuclear [79 genes] Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos [15 genes] Miopatías relacionadas conel metabolismo del glucógeno [19 genes]

    Miotonía:

    Miotonías no distróficas [8 genes]

    Miastenia congénita:

    Panel básico de miastenia congénita [6 genes] Panel ampliado de miastenia congénita [23 genes]

    Artrogriposis:

    Artrogriposis distales [10 genes] Pterigium múltiple / Síndrome de Escobar y relacionados [15 genes] Panel ampliado de artrogriposis [51 genes]

    Paneles generales NGS:

    Panel general de EMCG [264 genes]
    Panel general de EMCG estructurales [107 genes]
    Panel general de miopatías metabólicas [113 genes]

    Estudios de expansiones nucleotídicas:

    Distrofia muscular oculofaríngea [PABPN1] Distrofia miotónica tipo 1 [DMPK]

  • Neuropatías Hereditarias

    Neuropatías Hereditarias

    Paneles específicos NGS:

    Neuropatía sensitivo-motora hereditaria / Charcot-Marie-Tooth(CMT):
    CMT – panel básico [4 genes] CMT – desmielinizante/intermedio [30 genes]
    CMT – axonal/intermedio [46 genes] CMT – sordera [21 genes] CMT – romaní [3 genes]
    Panel ampliado de CMT [63 genes]

    Neuropatía motora/atrofia muscular
    espinal SMN1-negativa [30 genes] Neuropatía sensitivo-autonómica
    hereditaria [22 genes] Neuropatía metabólica [18 genes]

    Paneles generales NGS:
    Panel general de neuropatía hereditaria [107 genes]

  • Trastornos de movimiento

    Trastornos de movimiento

    Paneles específicos NGS:

    Distonía:
    Distonía primaria [8 genes] Distonía DOPA-sensible [3 genes] Distonía mioclónica [3 genes]
    Panel ampliado de distonía [24 genes]
    Parkinson:
    Parkinson clásico [6 genes]
    Parkinsonismo de inicio adolescente [6 genes] Panel ampliado de Parkinson y relacionados [14 genes] Corea y síndromes Huntington-like [19 genes]

    Calcificación de ganglios basales [11 genes]
    Panel específico de síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes] Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [10 genes] Trastornos del movimiento de origen metabólico [32 genes]
    Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea [11 genes] Trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]

    Paneles generales NGS:
    Panel general de trastornos del movimiento [123 genes]

  • Paraparesia espástica hereditaria

    Paraparesia espástica hereditaria

    Paneles específicos NGS:

    Panel básico [8 genes]
    Paraparesia espástica pura [28 genes] Paraparesia espástica complicada [65 genes] Panel general de paraparesia espástica [76 genes]

  • Esclerosis lateral

    Esclerosis lateral

    ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
    ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

    ELA/ELP [28 genes]

  • Enfermedad de alzheimer y otras demencias

    Enfermedad de alzheimer y otras demencias

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    ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS

    Enfermedad de Alzheimer y otras demencias [28 genes]

  • Enfermedades Mitocondriales

    Enfermedades Mitocondriales

    Genes mitocondriales nucleares:

    Déficit primario de coenzima Q [11 genes] Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) [12 genes] Depleción de ADNmt [16 genes] Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial [45 genes] Panel básico de síndrome de Leigh de causa nuclear [14 genes] Panel general de genes mitocondriales nucleares [174 genes]

Colecta y envío de muestras Biológicas

Sangre periférica: 3 a 5 ml de sangre periferica en tubos con EDTA. Recomendable envío refrigerado (4-8oC).

ADN genómico: cantidad recomendable para NGS >5-10 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Cantidad de ADN para Secuenciación por Sanger >1 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Recomendable envío refrigerado (4-8oC)

Saliva: uso del kit indicado para su recogida. Envío a temperatura ambiente. Solicítelo en
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