Neurología | Origen in code

Neurogenética

Origen in Code ofrece estudios completos de más de 30 paneles,
estudios familiares y estudios de interpretación

Paneles Generales NGS

Enfermedades musculares de causa genética (EMCG)

Paneles específicos NGS:

EMCG estructurales:

EMCG estructurales congénitas [58 genes] EMCG estructurales de la infancia y edad adulta [56 genes] Distrofias musculares de cinturas [34 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Estudio genético de distrofinopatías [DMD] MLPA
NGS
Miopatías distales [31 genes] Miopatías miofibrilares [13 genes]
Miopatías metabólicas:

Miopatías mitocondriales de causa nuclear [79 genes] Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos [15 genes] Miopatías relacionadas conel metabolismo del glucógeno [19 genes]

Miotonía:

Miotonías no distróficas [8 genes]
Miastenia congénita:

Panel básico de miastenia congénita [6 genes] Panel ampliado de miastenia congénita [23 genes]
Artrogriposis:

Artrogriposis distales [10 genes] Pterigium múltiple / Síndrome de Escobar y relacionados [15 genes] Panel ampliado de artrogriposis [51 genes]

Paneles generales NGS:

Panel general de EMCG [264 genes]
Panel general de EMCG estructurales [107 genes]
Panel general de miopatías metabólicas [113 genes]

Estudios de expansiones nucleotídicas:

Distrofia muscular oculofaríngea [PABPN1] Distrofia miotónica tipo 1 [DMPK]
Neuropatías Hereditarias

Paneles específicos NGS:

Neuropatía sensitivo-motora hereditaria / Charcot-Marie-Tooth(CMT):
CMT – panel básico [4 genes] CMT – desmielinizante/intermedio [30 genes]
CMT – axonal/intermedio [46 genes] CMT – sordera [21 genes] CMT – romaní [3 genes]
Panel ampliado de CMT [63 genes]

Neuropatía motora/atrofia muscular
espinal SMN1-negativa [30 genes] Neuropatía sensitivo-autonómica
hereditaria [22 genes] Neuropatía metabólica [18 genes]
Paneles generales NGS:
Panel general de neuropatía hereditaria [107 genes]
Trastornos de movimiento

Paneles específicos NGS:

Distonía:
Distonía primaria [8 genes] Distonía DOPA-sensible [3 genes] Distonía mioclónica [3 genes]
Panel ampliado de distonía [24 genes]
Parkinson:
Parkinson clásico [6 genes]
Parkinsonismo de inicio adolescente [6 genes] Panel ampliado de Parkinson y relacionados [14 genes] Corea y síndromes Huntington-like [19 genes]

Calcificación de ganglios basales [11 genes]
Panel específico de síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes] Neurodegeneración con acúmulo de hierro cerebral (NBIAS) [10 genes] Trastornos del movimiento de origen metabólico [32 genes]
Panel específico de lipofuscinosis neuronal ceroidea [11 genes] Trastornos del movimiento paroxísticos [18 genes]

Paneles generales NGS:
Panel general de trastornos del movimiento [123 genes]
Paraparesia espástica hereditaria

Paneles específicos NGS:

Panel básico [8 genes]
Paraparesia espástica pura [28 genes] Paraparesia espástica complicada [65 genes] Panel general de paraparesia espástica [76 genes]
Esclerosis lateral

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA

ELA/ELP [28 genes]
Enfermedad de alzheimer y otras demencias

PDF

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS

Enfermedad de Alzheimer y otras demencias [28 genes]
Enfermedades Mitocondriales

Genes mitocondriales nucleares:

Déficit primario de coenzima Q [11 genes] Déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH) [12 genes] Depleción de ADNmt [16 genes] Déficit específico en complejos de cadena respiratoria mitocondrial [45 genes] Panel básico de síndrome de Leigh de causa nuclear [14 genes] Panel general de genes mitocondriales nucleares [174 genes]

Colecta y envío de muestras Biológicas

Sangre periférica: 3 a 5 ml de sangre periferica en tubos con EDTA. Recomendable envío refrigerado (4-8oC).

ADN genómico: cantidad recomendable para NGS >5-10 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Cantidad de ADN para Secuenciación por Sanger >1 μg (A260/280 = 1.8-1.9). Recomendable envío refrigerado (4-8oC)

Saliva: uso del kit indicado para su recogida. Envío a temperatura ambiente. Solicítelo en
atencionalcliente@origenincode.com